Обитающие в каждом регионе виды животных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную как экосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценить экологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы, т.е. генофонд слагающих ее популяций. Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому за изменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучая генофонды популяций обитающих там видов.

Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении и восстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила свои меры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны быть достаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животных данного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяет определить ту минимальную численность, которая необходима для поддержания генетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговой депрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, и могла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь свои собственные природные генетические резерваты. Нельзя восстанавливать загубленные сосняки Севера Западной Сибири, завозя семена сосны из Алтая, Европы или Дальнего Востока: через десятки лет может оказаться, что "чужаки" генетически плохо приспособлены к местным условиям. Вот почему экологически грамотное промышленное освоение территории должно обязательно включать популяционные исследования региональных экосистем, позволяющие выявить их генетическое своеобразие.

Сказанное относится не только к растениям, но и к животным. Генофонд той или иной популяции рыб эволюционно приспособлен именно к тем условиям, в которых он обитал в течение многих поколений. Поэтому интродукция рыб из одного природного водоема в другой порой приводит к непредсказуемым последствиям. Например, попытки развести сахалинскую горбушу в Каспии оказались безуспешными, ее генофонд оказался не в состоянии "освоить" новое местообитание. Та же горбуша, интродуцированная в Белое море, покинула его и ушла в Норвегию, образовав там временные стада "русского лосося".

Не надо думать, что основными объектами заботы о природе должны быть только экономически ценные виды растений и животных, такие, как древесные породы, пушные звери или промысловые рыбы. Травянистые растения и мхи, мелкие млекопитающие и насекомые - их популяции и их генофонды наравне со всеми другими обеспечивают нормальную жизнь территории. То же относится к микроорганизмам - тысячи их видов населяют почву. Изучение почвенных микробов - задача не только микробиологов, но и популяционных генетиков.

Изменение генофонда популяций при грубых вмешательствах в природу выявляется не сразу. Могут пройти десятилетия, прежде чем станут очевидными последствия в виде исчезновения одних популяций, а за ними - других, связанных с первыми.

раздел генетики человека (См. Генетика человека), изучающий Наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (Гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина) и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, - это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции (См. Делеция), транслокации (См. Транслокация), дупликации (См. Дупликация) и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом - половых или аутосом - обусловлены синдром Тернера - Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и "кошачьего крика", трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения - медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении (См. Олигофрения)) и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР - институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы "Acta geneticae medicae et gemellologiae" (Roma, с 1952); "American Journal of Human Genetics" (Baltimore, 1949); "Annals of Human Genetics" (L., 1954); "Journal de genetique humaine" (Geneve, с 1952); "Journal of Medical Genetics" (L., с 1964); "Excerpta medica, Section. 22, Human genetics" (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских и биологических журналах (например, журнал "Генетика", "Цитология", "Цитология и генетика").

Е. Ф. Давиденкова.

раздел Г. человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.